Συγγενείς διαφοροποιήσεις του άνω άκρου

Οι συγγενείς ανωμαλίες του άνω άκρου – που πλέον αποκαλούνται ορθότερα συγγενείς διαφοροποιήσεις – τράβηξαν ιστορικά την προσοχή της ιατρικής κοινότητας λόγω της υποψίας της γενετικής φύσης τους. Αποδείχθηκε ότι πολλές από τις δυσπλασίες δεν ήταν κληρονομικές, ενώ κάποιες ήταν το αποτέλεσμα της επίδρασης συγκεκριμένων περιβαλλοντολογικών παραγόντων. Ένα από τα πλέον γνωστά φάρμακα που ενοχοποιήθηκαν ήταν η θαλιδομίδη, η οποία προκάλεσε επιπλοκές στο 60% των βρεφών που γεννήθηκαν από μητέρες που έλαβαν το φάρμακο μεταξύ της 38ης και της 64ης μέρας μετά τη σύλληψη. Η σχέση μεταξύ του χρόνου λήψης του φαρμάκου και της εντόπισης της δυσπλασίας αποκάλυψε πολλές πληροφορίες για την ανάπτυξη των άκρων και ιδιαίτερα για τις απλασίες των μελών. Παρ’ όλα αυτά πολλές ανωμαλίες αποδόθηκαν τελικά σε γενετικές διαταραχές.

Στο έμβρυο το μέλος σχηματίζεται την 6η εβδομάδα της κύησης και αρχικά έχει τη μορφή μιας προσεκβολής. Στη συνέχεια η περίπλοκη διαδικασία του κυτταρικού διαχωρισμού και της απόπτωσης των κυττάρων ολοκληρώνουν το σχηματισμό του χεριού έως την 8η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Επειδή την ίδια περίοδο της εμβρυογένεσης σχηματίζονται και όλα τα άλλα όργανα και συστήματα, μία διαταραχή της διαδικασίας που καταλήγει σε ανωμαλία του άνω άκρου μπορεί συγχρόνως να προκαλέσει ανωμαλίες και σε άλλα όργανα, γι’ αυτό άλλωστε ο έλεγχος όλων των οργάνων είναι απαραίτητος σε περίπτωση παρουσίας συγγενούς διαφοροποίησης του άνω άκρου.

Παρόλο που έχουν προταθεί αρκετά συστήματα ταξινόμησης  για τις διαφοροποιήσεις του χεριού και του άνω άκρου, το σύστημα που υιοθετήθηκε από την International Federation of Societies for Surgery of the Hand ήταν εκείνο που κατατάσσει τις δυσπλασίες με βάση την πρωτογενή εμβρυολογική αποτυχία. Οι βασικές κατηγορίες περιλαμβάνουν τα παρακάτω:

• Αποτυχία σχηματισμού
• Αποτυχία διαχωρισμού (επιμερισμού)
• Διπλασιασμός
• Υπερπλασία
• Υποπλασία
• Συγγενές σύνδρομο αμνιακών ταινιών
• Γενικευμένες σκελετικές ανωμαλίες

Όπως κανείς μπορεί εύκολα να συμπεράνει από αυτή τη λίστα , μπορεί να υπάρξει ένας τεράστιος αριθμός μορφολογικών ανωμαλιών του χεριού, καθώς συχνά προκύπτει συνδυασμός των διαφόρων κατηγοριών. Σε όλες τις περιπτώσεις η αντιμετώπιση εξατομικεύεται. Πάντα είναι απαραίτητος ο έλεγχος των εσωτερικών οργάνων για τον αποκλεισμό συνυπάρχουσων συγγενών ανωμαλιών σε αυτά. Σε ορισμένες περιπτώσεις κρίνεται απαραίτητος ο γενετικός έλεγχος, ενώ στις περιπτώσεις με κερκιδική απλασία και απλασία του αντίχειρα χρειάζεται συχνή αιματολογική παρακολούθηση για την έγκαιρη διάγνωση της αναιμίας Fanconi, σε περίπτωση που παρουσιαστεί. Ο χρόνος της χειρουργικής παρέμβασης είναι διαφορετικός για κάθε περίπτωση, έτσι η παρακολούθηση πρέπει να ξεκινήσει άμεσα μετά τη γέννηση, ώστε οι γονείς να ενημερώνονται αναλυτικά για όλες τις επιλογές και να καθοδηγούνται σωστά. Είναι εξαιρετικά σημαντικό η χειρουργική παρέμβαση - όπου απαιτείται - να γίνει στο σωστό χρόνο, έτσι ώστε η τροποποίηση που αυτή θα προκαλέσει στη λειτουργικότητα να αντιπροσωπευτεί ικανοποιητικά στον εγκέφαλο του παιδιού.